- Puerto Montt, Chile
- 21, Octubre 2025
- Número: 1091705
Demora en resultados de exámenes
PRESENTE
El día 19/08/2025 nos realizaron exámenes genéticos tipo cariotipo a mí y al padre de mi hija, por solicitud del genetista clínico, debido a que nuestra hija nació con una alteración genética (duplicación en el cromosoma 9 q31.1). En la toma de muestra nos informaron que los resultados estarían listos la segunda semana de septiembre, pero hasta hoy 21/10/2025 no han sido entregados.He acudido personalmente en varias ocasiones a consultar. En septiembre me dijeron que los resultados aun no estaban, a fines de septiembre fui nuevamente y seguían pendiente. El 08/10/2025 tuvimos control con la neuróloga, pero los exámenes seguían sin estar listos en esa oportunidad me informaron que estarían disponibles en dos semanas. Hoy 21/10/2025 volví a preguntar y me indicaron que recién podrían estar a fines de noviembre. Es decir, más de tres meses después de la toma de muestra, con múltiples fechas cambiadas y sin una explicación clara ni justificación documentada.necesito los exámenes porque el genetista decía que si alguno de nosotros tenia la misma alteracion genetica , no habria mucho de que preocuparse pero si no fuera el caso habria que investigar y hacer otros exámenes mas detallados para saber en que le va a afectar esta alteracion, yo necesito por eso los resultados para saber realmente su futuro.Además, reclamo que aún no se ha abierto agenda para la especialidad genetista, por lo que no hay posibilidad de seguimiento ni revisión especializada del caso. He ido varias veces a preguntar y siempre me responden que aún no hay agenda disponible desde agosto.no se está dando continuidad al tratamiento ni al estudio médico de mi hija, que debería ser prioritario por su condición genética.Por otro lado, en la primera cita con la neuróloga, ella señaló que la hipotonía congénita de mi hija era “superficial” y que estaba bien, pero no la derivó a terapias ni solicitó exámenes complementarios, a pesar de los antecedentes clínicos: mi hija estuvo hospitalizada en la uti neonatal y tiene una alteración genética confirmada. El genetista clínico incluso había recomendado realizarle una ecografía cerebral, pero la neuróloga dijo que no era necesario. En el CESFAM me informaron que con los antecedentes que tiene mi hija, sí debería estar recibiendo estimulación temprana y terapias de apoyo, aun cuando se vea bien, porque su condición genética podría tener repercusiones que aún no se manifiestan.Todo esto refleja una falta de coordinación entre los distintos profesionales que atienden el caso de mi hija, demoras injustificadas en los exámenes, ausencia de seguimiento médico adecuado y vulneración de derechos básicos establecidos en la Ley 20.584: el derecho a una atención oportuna, a información clara y al acceso continuo a tratamiento y diagnóstico.Por lo anterior, solicito que se investigue con urgencia el motivo de la demora en la entrega de los resultados del cariotipo, se informe por escrito en qué etapa está el proceso y se garantice que las muestras no fueron extraviadas. Por último para seguir su tratamiento en otro lado, También pido que se agilice la apertura de agenda para el genetista clínico y que se evalúe la derivación inmediata de mi hija a terapias y exámenes complementarios para asegurar un seguimiento integral.Esta situación afecta directamente el futuro de mi hija, ya que no sabemos qué pasos seguir ni qué cuidados necesita realmente. mi hija requiere respuestas, seguimiento, tratamiento y terapias adecuadas, y no podemos seguir esperando indefinidamente sin claridad médica. solicito una respuesta formal y documentada dentro del plazo legal establecido.
Objetivo:
Obtener una solucion
Que me entreguen los resultados lo mas pronto posible porque necesito seguir con su historia clínica y que ademas le hagan todos los exámenes que le corresponden y que pueda ser derivada a terapias.
Autor: M.A.